quickedit{ display:none;

Laman

http://koncoinfo.blogspot.com

Kamis, 14 Maret 2013

Penyakit Menurun dan CACAT yang tidak Terpaut Kromosom seks



Apa itu kromosom ??
Nanti akan saya jelaskan pada BAB berikutnya, mungkin berikut ini hanya sekedar informasi singkat dari penjelasan kromoson.
Bagian terkecil  secara structural dan fungsional dari makhluk hidup adalah sel.  Sel memiliki bagian inti sel yang disebut nucleus.  Pada inti sel , terdapat jalinan benang-benang halus yang dinamakan kromaitn.  Ketika sel mengalami pembelahan, benang-benang kromatin akan membentuk pilinan yang padat.. struktur hasil pengompakan benang kromatin tersebut dinamakan kromosom.
Lanjut dari pokok pembahasan.
Penyakit menurun memiliki cirri-ciri antara lain tidak dapat disembuhkan, tidak menular dan bisanya dikendalikan oleh gen resesif.  Cacat adalah kelainan pada manusia yang disebabkan oleh gen yang terdapat pada aotusom atau gonosom.  Penyakit menurun ada yang terpaut seks dan ada pula yang tidak terpaut seks. Berikut beberapa penyakit-penyakit tersebut.

a.       Diabetes Melitus
Diabetes melitus adalah kelainan pada tubuh sehingga glukosa terbuang bersama urine.  Dalam ilmu pengobatan diabetes melitus, keberhasilan yang paling berharga merekayasa bakteri untuk menghasilkan insulin untuk manusia.  Insulin diperoleh dari hewan, Insulin ini dibutuhkan bagi mereka yang berpenyakit diabetes.

b.      Albino
Albino merupakan kelainan yang terdapat pada warna kulit dan organ tubuh lainnya.  Kelainan ini disebabkan tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim pengubah asam amino tirosin menjadi beta 3,4 dihidroksi fenilalanin yang selanjutnya akan diubah menjadi pigmen melanin.  Oleh karena itu, orang albino tidak memiliki pigmen melanin sehingga rambut dan badannya putih.

c.       Fenilketonuria (FKU)
Fenilketonuria adalah kelainan pada manusia sehingga tidak mampu melakukan metabolism fenilalanin.  Hal tersebut menyebabkan terjadinya penimbunan asam amino dalam darah yang kemudian dibuang mellalui ginjal bersama urine.  Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang tidak dapat dibuat dalam tubuh, melainkan hanya didapat dari makan.

d.      Polidaktili
Polidaktili adalah kelainan yang diwariskan oleh gen autosom dominan “P”, sedangkan gen “p” untuk normal.  Oleh karena kelainan ditentukan oleh autosom, ekspresi gen yang terjadi akan berbeda sehingga lokasi tambahan jari pun akan berbeda.
Penderita polidaktili memiliki jumlah jari tangan dan kaki lebih banyak dari orang normal.

e.      Thalassemia
Thalassemia merupakan kelainan genetic yang disebabkan oleh rendahnya kemampuan pembentukan hemoglobin karena terjadi gangguan pada salah satu rantai globin.  Hal ini menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen sengat rendah (anemia).

f.        Dentinogenesis imperfect
Dentinogenesis imperfect adalah suatu kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwawna putih seperti air susu.  Kelainan tersebut disebabkan oleh gen Dt, sedengkan keadaan normal diatur oleh gen Dt.

g.       Phenylthiocarbamide (PTC)
Sebagian orang yang mampu merasakan rasa pahit dan sebagian orang yang lainnya tidak mampu merasakn pahit disebut buta kecap.  Kelainan ini dikendalikan oleh gen “ t “.  orang yang mampu merasakan pahit diatur oleh gen “ T ”.

h.      Katarak
Katarak adalah penyakit keturunan berupa kerusakan kornea mata yang menyebabkan kebutaan.   Kelianan tersebut dikendaliakan oleh gen “ K “ dan sifat normal dikendalikan oleh gen “ k “.

i.         Anonychia
Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari sehingga tidak terdapat kuku.  Gen “ Ac “ menimbulkan kelainan sedangkan gen “ ac “ tidak akan menimbulkan kelainan (normal). Gen-gen tersebut terdapat pada autosom.

j.        Botak
Gen botak dalam ekspresinya dibatasi oleh jenis kelamin.  Artinya, genotype yang sama memilliki ekspresi yang berbeda pada jenis kelamin yang berbeda.  Gen yang menyebabkan botak adalah gen “ B “ dan gen yang menyebabkan seseorang memiliki rambut normal adalah gen “ b “.

k.       Retinal Apiasia
Retinal Apiasia adalah kelainan pada mata sehingga seseorang akan mengalami kebutaan sejak lahir.  Kelainan tersebut dikendalikan oleh gen “ R “, dan sifat normal dikendalikan oleh gen “ r “.


1 komentar:

Dewi naoli mengatakan...

Perkenalkan, saya dari tim kumpulbagi. Saya ingin tau, apakah kiranya anda berencana untuk mengoleksi files menggunakan hosting yang baru?
Jika ya, silahkan kunjungi website ini www.kbagi.com untuk info selengkapnya.

Di sana anda bisa dengan bebas share dan mendowload foto-foto keluarga dan trip, music, video, filem dll dalam jumlah dan waktu yang tidak terbatas, setelah registrasi terlebih dahulu. Gratis :)