Apa itu kromosom ??
Nanti akan saya jelaskan pada BAB berikutnya, mungkin
berikut ini hanya sekedar informasi singkat dari penjelasan kromoson.
Bagian terkecil secara structural dan fungsional dari makhluk
hidup adalah sel. Sel memiliki bagian
inti sel yang disebut nucleus. Pada inti
sel , terdapat jalinan benang-benang halus yang dinamakan kromaitn. Ketika sel mengalami pembelahan,
benang-benang kromatin akan membentuk pilinan yang padat.. struktur hasil
pengompakan benang kromatin tersebut dinamakan kromosom.
Lanjut dari pokok pembahasan.
Penyakit menurun memiliki
cirri-ciri antara lain tidak dapat disembuhkan, tidak menular dan bisanya
dikendalikan oleh gen resesif. Cacat
adalah kelainan pada manusia yang disebabkan oleh gen yang terdapat pada
aotusom atau gonosom. Penyakit menurun
ada yang terpaut seks dan ada pula yang tidak terpaut seks. Berikut beberapa
penyakit-penyakit tersebut.
a.
Diabetes Melitus
Diabetes melitus adalah kelainan pada tubuh
sehingga glukosa terbuang bersama urine.
Dalam ilmu pengobatan diabetes melitus, keberhasilan yang paling
berharga merekayasa bakteri untuk menghasilkan insulin untuk manusia. Insulin diperoleh dari hewan, Insulin ini
dibutuhkan bagi mereka yang berpenyakit diabetes.
b.
Albino
Albino merupakan kelainan yang terdapat
pada warna kulit dan organ tubuh lainnya.
Kelainan ini disebabkan tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim
pengubah asam amino tirosin menjadi beta 3,4 dihidroksi fenilalanin yang
selanjutnya akan diubah menjadi pigmen melanin.
Oleh karena itu, orang albino tidak memiliki pigmen melanin sehingga
rambut dan badannya putih.
c.
Fenilketonuria (FKU)
Fenilketonuria adalah kelainan pada manusia
sehingga tidak mampu melakukan metabolism fenilalanin. Hal tersebut menyebabkan terjadinya
penimbunan asam amino dalam darah yang kemudian dibuang mellalui ginjal bersama
urine. Fenilalanin merupakan asam amino
esensial yang tidak dapat dibuat dalam tubuh, melainkan hanya didapat dari
makan.
d.
Polidaktili
Polidaktili adalah kelainan yang diwariskan
oleh gen autosom dominan “P”, sedangkan gen “p” untuk normal. Oleh karena kelainan ditentukan oleh autosom,
ekspresi gen yang terjadi akan berbeda sehingga lokasi tambahan jari pun akan
berbeda.
Penderita polidaktili memiliki jumlah jari
tangan dan kaki lebih banyak dari orang normal.
e.
Thalassemia
Thalassemia merupakan kelainan genetic yang
disebabkan oleh rendahnya kemampuan pembentukan hemoglobin karena terjadi
gangguan pada salah satu rantai globin.
Hal ini menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen sengat
rendah (anemia).
f.
Dentinogenesis imperfect
Dentinogenesis imperfect adalah suatu
kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwawna putih
seperti air susu. Kelainan tersebut
disebabkan oleh gen Dt, sedengkan keadaan normal diatur oleh gen Dt.
g.
Phenylthiocarbamide (PTC)
Sebagian orang yang mampu merasakan rasa
pahit dan sebagian orang yang lainnya tidak mampu merasakn pahit disebut buta
kecap. Kelainan ini dikendalikan oleh
gen “ t “. orang yang mampu merasakan
pahit diatur oleh gen “ T ”.
h.
Katarak
Katarak adalah penyakit keturunan berupa
kerusakan kornea mata yang menyebabkan kebutaan. Kelianan tersebut dikendaliakan oleh gen “ K
“ dan sifat normal dikendalikan oleh gen “ k “.
i.
Anonychia
Anonychia adalah kelainan pada sebagian
jari sehingga tidak terdapat kuku. Gen “
Ac “ menimbulkan kelainan sedangkan gen “ ac “ tidak akan menimbulkan kelainan
(normal). Gen-gen tersebut terdapat pada autosom.
j.
Botak
Gen botak dalam ekspresinya dibatasi oleh
jenis kelamin. Artinya, genotype yang
sama memilliki ekspresi yang berbeda pada jenis kelamin yang berbeda. Gen yang menyebabkan botak adalah gen “ B “
dan gen yang menyebabkan seseorang memiliki rambut normal adalah gen “ b “.
k.
Retinal Apiasia
Retinal Apiasia adalah kelainan pada mata
sehingga seseorang akan mengalami kebutaan sejak lahir. Kelainan tersebut dikendalikan oleh gen “ R
“, dan sifat normal dikendalikan oleh gen “ r “.
